17 АПРЕЛЯ – ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ БОРЬБЫ С ГЕМОФИЛИЕЙ
Гемофилия (от древнегреческого «гема» - «кровь» и «филиа» - «любовь») – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии быстро выходят на инвалидность вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме Х. При этой мутации возникает дефект свертывающей системы крови: отсутствует один из двух коагулирующих фактов крови: антигемофильный фактор (фактор VIII) или фактор Кристмаса (фактор IХ).
Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной из 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16000 человек. Во всем мире насчитывается около 350 000 тысяч человек с гемофилией.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в ее генотипе впервые, поскольку в семьях ее родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани) а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия, обильные посттравматические кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.
Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии – это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. Это неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, слабостью стенок сосудов у больных гемофилией.
Если ребенок болен гемофилией, он должен состоять на учете у гематолога и генетика. Детям с гемофилией не делают прививок. Питание такого ребенка не отличается от питания здоровых детей. Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта.
Профилактика предполагает введение фактора свертываемости крови на регулярной основе, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения.
Для профилактики кровотечений больные могут использовать так же травы, которые имеют в составе вяжущие вещества и тем самым способствуют укреплению кровеносных сосудов. Например, чернику, экстракт косточек винограда, крапиву двудомную и тысячелистник. А также лекарственные растения, улучшающие свертываемость крови. В рацион больного гемофилией полезно вводить продукты, содержащие витамин К (он способствует свертыванию крови).
Для больных гемофилией разработан специальный паспорт, в котором указан тип гемофилии, что нужно делать при кровотечениях, адрес клиники, куда везти больного, если он без сознания, круглосуточный телефон.
Вылечить гемофилию пока нельзя, но дать пациентам право на полноценную жизнь вполне по силам.
Рекомендации
Хорошая физическая форма, развитый мышечный каркас способны защитить от спорадических кровотечений. Оптимальный вид спорта, для людей, страдающих гемофилией, это - плавание.
Людям, страдающим гемофилией, следует воздерживаться от использования аспирина. Прием ацетилсалициловой кислоты может провоцировать кровотечение.
Очень важно беречь зубы. Стоматологические вмешательства, особенно удаление зубов, могут вызывать длительное кровотечение.
Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон, с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.
Обеспечение постоянной доступности для людей, страдающих гемофилией, необходимого лекарственного обеспечения, является первостепенной задачей. Это гарантирует возможность жить полноценной жизнью, получать образование, профессию, оставаться активными членами общества.